第三代泰国试管婴儿技术可以检查这些遗传疾病

2019-10-14 13:43

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  第三代泰国试管婴儿技术可以检查这些遗传疾病

  泰国第三代试管婴儿技术主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。它是在试管婴儿技术基础上出现的,精子卵子在体外结合形成受精卵,并发育成胚胎后,要在其植入子宫前进行基因检测,以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病并能提升试管婴儿成功率。 泰国第三代试管婴儿PGD实际上侧重于胚胎着床前的遗传诊断,经过体外授精获得胚胎。人群中有1/5―1/4患有遗传性疾病,平均每人携带5―6个隐性基因,若能够在胚胎移植前就明确有无遗传性疾病,将会大大提高出生后婴儿的质量。

 

  当然,这说说容易,做起来却十分困难。 全世界遗传性疾病有 4000余种,目前通过使用泰国第三代试管婴儿技术,能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达73种(还有多种理论上可行还需观察的,这里不含染色体异常等基因问题的避免),具体有以下疾病: 1、 Addison病(并有脑硬化)

  2、肾上腺脑白质营养不良

  3、肾上腺发育不良

  4、血球蛋白血病(Bruton型)

  5、血球蛋白血病(瑞士型)

  6、眼部白化病

  7、白化病—耳聋综合征

  8、Wiskott-Aldrich综合征

  9、Alport综合征

  10、釉质生长不全(成熟低下型)

  11、釉质生长不全(发育不良型)

  12、遗传性低色素性贫血

  13、血管角质瘤Fabry病

  14、先天性白内障

  15、小脑共济失调

  16、小脑共济失调

  17、扩散性脑硬化

  18、腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth,CMT)

  19、无脉络膜症

  20、脉络膜视网膜病变

  21、色盲(绿色系列型)及

  22、胆囊纤维化和血友病是做第三代试管婴儿常见病

  23、肾源性尿崩症

  24、尿崩症(神经垂体型)

  25、先天性角化不良

  26、外胚层发育不全(无汗型)

  27、Ehlers-Danlos综合征(第V类型)

  28 、面生殖发育不全(Aarskog综合征)

  29、局灶性皮肤发育不良(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)

  30、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

  31、糖原贮积(第VIII类型)

  32、性腺发育不全(xy女性类型)

  33、慢性肉芽肿病

  34、血友病A

  35、血友病B

  36、脑积水(中脑水管狭窄)

  37、低磷酸血性佝偻病

  38、鱼鳞癣

  39、色素失节症(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)

  40、Kallmann综合征

  41、Spinulosa毛囊角化病

  42、Lesch-Nyhan综合症(次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏)

  43、Lowe(眼脑肾)综合症

  44、视网膜黄斑营养不良

  45、Menkes综合症

  46.智力迟缓(FMRI型),唐氏综合征做先天唐筛有用,第三代试管婴儿还可查很多智障。

  47智力迟缓(FRAXE型)

  48.智力迟缓(MRXI型)

  49.小眼症(并有多种畸形)(Lenz综合症)

  50.黏多糖贮积病II(Hunter综合征)

  51.肌营养不良(Becker型)

  52.肌营养不良(Duchenne型)

  53.肌营养不良(Emery-Dreifuss型)

  54.肌小管肌病 55.先天性静止性夜盲症

  56.Norrie’s(假性神经胶质瘤)

  57.眼球震颤(眼球运动的或抽动的)

  58.鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症(高氨血症第I类型)

  59.口-面-指(趾)综合症(第I类型)(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)

  60.感觉性聋症(并有共济失调和丧失视力)

  61.感觉性聋症(DNFZ型)

  62、磷酸甘油酸激酶缺乏

  63、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏

  64、Reifenstein综合症

  65、视网膜色素变性

  67、痉挛性麻痹

  68、脊椎肌萎缩

  69、迟发性脊椎骨骼发育不全

  70、睾丸女性化综合征

  71、遗传性血小板减少症

  72、甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种

  73 、Xg血型系统

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