Y染色体AZFc缺失不做试管生育还有可能吗?

2019-11-15 15:27

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  Y染色体AZFc缺失不做试管生育还有可能吗?

  小张是公司的骨干,由于工作表现出色,35岁就当上了副总。本来,他觉得自己事业有成,打算要个孩子,但妻子迟迟没有怀孕。

  一开始,以为这是妻子有问题,就让她到医院妇科做了检查,结果查下来妻子并没有问题。医生说需要小张查一下有没有男性不育方面的问题。结果,到医院检查后,他竟然被诊断为严重的少弱精子症。​

  为了找出其原因,医生要求他做进一步的病因分析检查。上周,深入病因分析的结果也出来了:小张的Y染色体微缺失检测报告显示为“AZFc缺失”。

  看着检查报告上这些复杂的符号,小张傻眼了。这究竟是什么问题呢?这到底是什么原因引起的呢?会不会根本上导致无法生育? 染色体异常可以做三代试管婴儿吗?

Y染色体AZFc缺失不做试管生育还有可能吗?

  基因出问题可致生精障碍小张的主治医师对此进行了一番解释。染色体是基因的载体。人类的细胞中有23对染色体,包括22对常染色体和1对性染色体。性染色体包括X和Y染色体,决定人类的性别。男性的性染色体为XY,而女性为XX。Y染色体相比X染色体要“懒惰”“矮小”,不但体积不及X染色体的三分之一,而且其中绝大多数DNA序列都是没有功能的,参与“工作”的基因甚至不及X染色体的十分之一。泰国第三代试管婴儿检查染色体重要吗?

  对Y染色体上基因的研究发现,男性Y染色体上的一个区域的片段如果发生微小缺失(即Y染色体微缺失),就可引起生精功能障碍,造成无精子或少精子,导致男性不育,而这些片段称为无精子因子(英文简称AZF)。具体又分为AZFa、AZFb、AZFc三种,分别代表着一种基因片段的缺失,患者在临床上会出现不同程度的生精障碍。小张的情况就属于AZFc类型的染色体缺失。

  生育尚有可能但需严格检查其实,与人们一般的揣测相反,Y染色体微缺失一般并不是由于遗传所导致的,因为此类患者往往无法生育并获得后代;实际中,这类问题主要是由于患者在发育过程中出现了基因突变所致。

  当然,随着辅助生殖技术的出现,许多存在AZFc缺失伴有严重少弱精症的患者也生育了自己的后代。如果其后代为男孩,则会遗传AZFc的缺失,生女孩则不存在这样的问题。

  如果检测发现AZFa或AZFb缺失,就现阶段的医疗技术水平而言,患者无需再进行进一步的检测和治疗,只能选择领养或是供精人工受精。但是,由于小张患的是AZFc缺失,自己生育尚有希望。

  根据临床经验,患者为严重少弱精,发现AZFc缺失,则说明严重少弱精的情况可能与Y染色体的微缺失有关。在排除其他影响精液质量的因素后,这类患者可考虑接受辅助生殖技术。另外,部分AZFc缺失的无精子症患者,也可通过药物治疗或睾丸活检找到精子。染色体异位、基因遗传病、弱精如何好孕

  需要说明的是,由于此类患者生育男孩可能会遗传AZFc缺失的问题,在进行辅助生殖前,完成染色体核型分析和Y染色体微缺失的检测非常必要。最好进行植入前遗传诊断,避免子代为男孩、遗传AZFc缺失的问题。

Y染色体AZFc缺失不做试管生育还有可能吗?

  不育的夫妇约占育龄夫妇总数的10%~15%,其中男性因素约占50%以上。染色体畸变与Y染色体AZF微缺失是已知的两个主要的男性不育遗传学病因。近年来研究提示AZFc区的一些部分缺失类型可能是男性不育的高风险因子,且其生精表型与Y染色体单倍组存在关联。本文拟从Y染色体单倍组构成的遗传背景方面,综述Y染色体单倍组在AZFc区部分缺失及男性不育的发生中所起的作用。

  目的研究Y染色体AZFc部分缺失(gr/gr缺失、b2/b3缺失)和AZFc全缺失(b2/b4缺失)对精子发生的影响。方法实验组选择非梗阻性无精子症者458例,对照组选择符合卫生部标准的汉族合格捐精者301例。所有受试者均抽取外周血,抽提DNA,选择Y染色体序列标签位点(STS),经多重PCR技术检测Y染色体AZFc部分缺失与全缺失,对结果进行统计学分析。结果实验组AZFc部分缺失为:gr/gr缺失41例(8.9%),b2/b3缺失11例(2.4%);AZFc全缺失5例(1.1%)。对照组AZFc部分缺失:gr/gr缺失23(8.6%)例,b2/b3缺失7例(2.3%);未发现AZFc全缺失。两组比较,AZFc全缺失差异显著(P0.05);AZFc部分缺失(gr/gr缺失、b2/b3缺失)发生率无显著性差异(P0.05)。结论汉族男性Y染色体AZFc部分缺失(gr/gr、b2/b3缺失)在非梗阻性无精子症患者和正常捐精者中都存在,但无统计学意义,不能作为精子发生障碍的危险因子。AZFc全缺失(b2/b4缺失)则引起严重的生精功能障碍,可作为精子发生障碍的危险因子之一。注:本段摘自上海仁济医院《中国男科学杂志》

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